Příběh He Jiankui: Po úpravě DNA nenarozených miminek je He Jiankui nyní z vězení

Příběh He Jiankui: Po úpravě DNA nenarozených miminek je He Jiankui nyní z vězení

Podle zpráv byl čínský biofyzik He Jiankui minulý týden propuštěn z čínského vězení poté, co si odpykal tříletý trest za tvrzení, že použil technologii pro úpravu genů u nenarozených dětí, což šokovalo lékařský svět.

Poté, co v předchozím roce oznámil svou práci na konferenci, byl koncem roku 2019 uvězněn za porušení lékařských předpisů.

Podle tehdejší čínské tiskové agentury Xinhua on a kolegové překročili spodní hranici etiky ve vědeckém výzkumu.



Tvrdil, že použil postup úpravy genu známý jako CRISPR-Cas9 k přepsání genomů embryí před narozením dětí, ale v důsledku jeho práce je stále mnoho neznámých.

Vysvětlil, že cílem bylo upravit gen zvaný CCR5, aby byli imunní vůči HIV. Lulu a Nana, sestry dvojčata, a Amy, třetí dítě, se narodily dobrovolným rodičům v roce 2018. Lulu a Nana byly zdravé, když se narodily, řekl, ačkoli jejich současná situace není známa.

On Jiankui

Problém s CRISPR

CRISPR-Cаs9 byl přirovnáván k molekulárním nůžkám, které dokážou stříhat vlákna DNA na konkrétních místech genomu. Během fáze opravy mohou vědci provádět úpravy DNA.

Přesné zacílení DNA je dlouhodobým problémem při editaci genů. Chemické nebo radiační editační techniky v minulosti nedávaly žádnou kontrolu nad tím, kde by se v genomu mohla objevit mutace.

CRISPR v této oblasti udělal určitý pokrok, ale k dokonalosti má stále daleko. Analogie profesora nůžky podle Kiran Musunuru, profesora medicíny a ředitele programu genetických a epigenetických původů nemocí Perelmanovy fakulty lékařské fakulty, přeceňuje přesnost CRISPR.

Je to jako když náhodou roztrhnete stránku, můžete ji zalepit páskou, ale okraje trhliny jsou často drsné. Úplně to do sebe nezapadá a ztratíte některá slova nebo písmena, čímž zakryjete význam paragrafu.

Takže, když se na to podíváte takto, je to docela hrubé a může to mít vážné následky. Takže, když znovu použijeme slznou analogii, řekněme, že náhodou protrhnete celou stránku. K tomu může dojít i v genomu.

He Jiаnkui se pokoušel deaktivovat gen známý jako CCR5. Víme, že lidé, kteří mají tento gen vypnutý, jsou přirozeně odolnější vůči infekci HIV, takže se pokoušel zplodit děti, které by byly HIV odolné jako dospělí.

To byl celý předpoklad a on používal základní verzi CRISPR, verze 1.0. Bylo to v podstatě jen vstříknutí do embryí v naději, že to vypne gen a nezpůsobí žádné problémy.

DNA

Odhalení

Před mezinárodním summitem o úpravách genomu v Hong Kongu na konci roku 2018 byl projekt He Jiаnkui poměrně neznámý.

Před summitem oslovil novináře prostřednictvím publicisty a nabídl jim vědecký rukopis popisující jeho práci, kterou plánoval předložit vědeckému časopisu. Novináři hledali radu od odborníků, protože nevěděli, co si s tím počít.

Musunuru byl jedním z prvních odborníků na rukopisy. Tvrdil, že to, co viděl, ho ohromilo. Byl jsem vnitřně naštvaný, křičel jsem ve své kanceláři: ‚Co se to proboha právě stalo?‘

Uvědomil jsem si, že to byla skutečná situace. Udělal přesně to, co řekl, že udělal: tohle byla miminka narozená z embryí upravených CRISPR. A věděl jsem to, protože když jsem se podíval na data, viděl jsem důkazy, že se něco pokazilo – že došlo k mimocílovým úpravám, jak jsem dříve popsal; že embrya skončila jako mozaika úprav, přičemž některé buňky byly upraveny a jiné ne, a různé buňky měly různé úpravy. Při pohledu na data v rukopise jsem to okamžitě viděl.

Stále si nejsem jistý, jestli [On] plně porozuměl důsledkům svých vlastních dat... bylo to, jako by nerozuměl tomu, co se mu jeho vlastní údaje snažily sdělit.

Po několik dní nemohl Musunuru veřejně vyjádřit své obavy kvůli dohodě o mlčenlivosti. Nicméně do hongkongského summitu zbývalo jen několik dní a reportér MIT Technology Review Antonio Regаlаdo objevil svou práci na webových stránkách klinických studií. Zprávy se objevily příliš brzy a Jeho dílo se dostalo do centra pozornosti.

Ve videu na YouTube tvrdil, že genové experimenty byly úspěšné. Genová operace proběhla bez problémů, řekl a dodal, že geny dětí byly sekvenovány před a po narození, aby bylo možné sledovat jakékoli změny. Pouze gen, který zabraňuje infekci HIV, byl změněn, vysvětlil.

Bez ohledu na jeho tvrzení byla jeho práce široce propagována a čínská vláda zahájila vyšetřování. Podle zpravodajské agentury Xinhua se záměrně vyhnul dohledu po vyšetřování čínskou zdravotnickou komisí.

V lednu 2019 byl propuštěn z Jižní univerzity vědy a technologie v Shenzhenu (SUSTech). V prosinci toho roku byl soudem v Shenzhenu odsouzen za nezákonné lékařské praktiky a padělání dokumentů o etické revizi.

Osud genově upravených dětí

Joy Zhang, socioložka a zakládající ředitelka Centra pro globální vědu a epistemickou spravedlnost University of Kent, letos v březnu předsedala schůzce, na které se diskutovalo o etických závazcích chránit tři děti ovlivněné Jeho prací v budoucnu. Následná zpráva byla založena na setkání.

Pokud je mi známo, o těchto dvou rodinách a třech dětech existuje jen málo veřejných znalostí, řekl Zhаng Newsweek. Doufáme však, že zpráva pomůže při vytváření sociálních podmínek, které jim umožní žít šťastný a nezávislý život.

On Jiankui

Brzy poté, co se objevily zprávy o jeho experimentech, Robin Lovell-Bаdge, vedoucí laboratoře biologie kmenových buněk a vývojové genetiky institutu Francise Cricka, s ním hovořil a odsoudil jeho práci. Zhаngova setkání dříve v tomto roce se také zúčastnil.

Tři dívky, které byly poškozeny Jeho prací, by podle Lovell-Bdgega měly mít možnost vyrůstat v normálním prostředí. Jakékoli speciální označení udělené kterékoli ze tří dívek, které jsou produkty He Jiаnkuiova experimentu, by muselo mít velmi dobré odůvodnění, řekl Newsweek. Neděláme to u dětí narozených po jakémkoli IVF postupu, jako je preimplantační genetická diagnostika, protože všichni máme jedinečné ‚mutace‘, ke kterým dochází během vývoje vajíčka, spermie a raného embrya, které nám daly život.

Mnohem důležitější je, aby jim bylo umožněno vyrůstat v normálním a starostlivém prostředí, kde nejsou vystaveny ničemu jinému než pozornému oku – což je něco, co by se mělo stát všem dětem. Pokud mají nějaké škodlivé mutace, mohou vyžadovat zvláštní pozornost a poradenství – něco, co by měla poskytnout každá pečující společnost.

Co udělá dál, je jiná otázka. Musunuru nevěří, že jakékoli dodatečné testy v rozsahu jeho předchozí práce představují významnou hrozbu. Vzhledem k jeho proslulosti a pravděpodobně i pečlivému vládnímu sledování, řekl, si nemyslím, že by se někdo příliš staral o to, že He Jiаnkui bude pokračovat tam, kde skončil.

Za zmínku také stojí, že nikdy neměl lékařskou licenci, protože nebyl lékařem a neměl žádné lékařské vzdělání – což byla samozřejmě jedna z hlavních chyb v jeho „klinické instituci“, jak jsem také očekával. komise pověřené schvalováním klinických zkoušek, aby nastavily mnohem vyšší laťku, než tomu bylo evidentně v minulosti.